Валидация связи генного полиморфизма с повышенной частотой хромосомных аберраций у работников радиационного производства
Title
Validation of the association between gene polymorphisms and the frequency of cytogenetic abnormalities in the cohort of employees of radiation facilities
Представлены результаты валидационного исследования связи генетических полиморфизмов с повышенной частотой хромосомных аберраций на большой независимой выборке. Эти полиморфные варианты генов, которые ранее были идентифицированы в ходе собственных микроматричных исследований 2013 г. на чипе “Cancer_SNP_Panel GT-17-211” (“Illumina”, США), показали связь с повышенной частотой дицентриков и кольцевых хромосом, индуцируемых радиационным воздействием в диапазоне доз от 100 до 300 мЗв. Валидация проводилась на выборке работников Сибирского химического комбината (n = 158), подвергавшихся облучению в аналогичном дозовом диапазоне в результате профессиональной деятельности. Связь с повышенной частотой дицентриков и/или кольцевых хромосом была подтверждена для 16 из 28 полиморфизмов, из них девять SNPs (single nucleotide polymorphism - однонуклеотидный полиморфизм) ассоциированы с повышенной частотой индукции дицентрических хромосом: INSR rs1051690, TNKS rs33945943, CYP24A1 rs751087, GSK3B rs4624596, GSK3B rs4688046, GSK3B rs10934500, GSK3B rs1574154, GSK3B rs2873950, VCAM1 rs2392221. Связь с повышенной частотой кольцевых аберраций была валидирована для 14 SNPs: ESR1 rs488133, PIN1 rs889162, PIN1 rs2233679, CYP2С19 rs4986894, CYP24A1 rs751087, APAF1 rs2288729, MPDU1 rs4227, GSK3B rs4624596, GSK3B rs4688046, GSK3B rs10934500, GSK3B rs10934503, GSK3B rs1574154, GSK3B rs2873950, VCAM1 rs2392221.