Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа

doi:10.17223/19988591/69/10

Эндаумент фонд ТГУ!
Впиши своё имя в историю университета
- Сделать пожертвование -

Add to "Quick Collection"

Description	Size	Format
Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа	677 KB	Adobe Acrobat PDF	Read	Download
DOI Доступ к ресурсу на сайте издателя			10.17223/19988591/69/10

#наследственные спастические параплегии

#нейродегенеративные наследственные заболевания

#секвенирование нового поколения

#сплайсинг

#SPAST, ген

Title: Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа
Creator: Жалсанова, Ирина Жаргаловна
|
Фонова, Елизавета Алексеевна
|
Валиахметов, Наиль Раушанович
|
Государкина, Софья Николаевна
|
Петлина, Елизавета Юрьевна
|
Сеитова, Гульнара Наримановна
|
Степанов, Вадим Анатольевич
|
Скрябин, Николай Алексеевич
Date: 2025
DOI: 10.17223/19988591/69/10
Description: Наследственные спастические параплегии представляют собой группу клинически и генетически разнообразных нейродегенеративных наследственных болезней. Заболевание преимущественно проявляется прогрессирующей спастичностью и слабостью нижних конечностей. Патогенные варианты гена SPAST являются наиболее распространенной причиной наследственных спастических параплегий. Описан клинический случай мужчины 53 лет с изменением походки, постоянными болями внизу живота и в пояснице, особенно при физической нагрузке. Таргетное секвенирование нового поколения выявило новый, вероятно, патогенный вариант в сайте сплайсинга гена SPAST – c.1173+1G > С. Этот вариант нарушает канонический сайт сплайсинга, и прогнозируется, что он значительно нарушает структуру белка. Таким образом, этот новый вариант в сайте сплайсинга расширяет круг патогенных вариантов, приводящих к наследственной спастической параплегии 4-го типа, предоставляя возможность дальнейшего изучения патогенеза данного заболевания.

Relationships: Show Relationship Browser for this Object
collection(s): Институт биологии, экологии, почвоведения, сельского и лесного хозяйства (Биологический институт) | Журналы ТГУ
Identifier: смотреть в электронном каталоге НБ ТГУ
Type: статьи в журналах
Source: Вестник Томского государственного университета. Биология. 2025. № 69. С. 83-92
Language: rus

Created: 02-04-2025

343 Visitors

309 Hits

40 Downloads

Институт биологии, экологии, почвоведения, сельского и лесного хозяйства (Биологический институт)

Журналы ТГУ Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа